La storia di Lexi
Da parte di: Rebecca, genitore di Lexi, una bambina di 12 anni con un’alterazione genetica PACS1
“Voi siete la voce di vostro figlio e lo conoscete meglio di chiunque altro”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Tutto è alle sue condizioni, quindi dipende dal suo umore, anche se ha un rapporto fantastico con la sua nuova sorella (di 10 settimane).
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Parchi, bowling, nuoto. Ci piacciono le serate di cinema in casa.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua risata e il suo sorriso contagiosi, la sua determinazione nel raggiungere qualsiasi obiettivo e i suoi modi stravaganti.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per aiutare a capire la condizione di mia figlia, ma anche per aiutare gli altri a capirla.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Osservando tutti i bambini singolarmente si spera di ottenere una maggiore comprensione della nostra condizione.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che tutti i nostri figli sono molto simili per molti aspetti.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Fate più ricerche possibili…. siete la voce di vostro figlio e lo conoscete meglio di chiunque altro.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Cosa le riserva il futuro?