PACS2
Di seguito è riportato un riassunto del gene PACS2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene PACS2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PACS2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PACS2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome PACS2-correlata?
La sindrome PACS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PACS2 svolge un ruolo importante nel ciclo di vita delle cellule ed è importante per la comunicazione tra le diverse strutture all’interno delle cellule.
Sintomi
Poiché il gene PACS2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Convulsioni
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nella deambulazione e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Difetti cardiaci
- Problemi genitali nei maschi
Quante persone sono affette dalla sindrome PACS2?
A partire Nel 2024, circa 32 persone con sindromePACS2-correlatasono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookPACS2
- Fondazione di ricerca PACS2 – www.pacs2research.org
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non esistono GeneReview per PACS2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
PACS2
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su PACS2 sono limitate e le famiglie e i medici hanno un bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per PACS2 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PACS2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di PACS2 famiglie.
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