PHF21A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PHF21A proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su PHF21A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PHF21A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a PHF21A è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo con anomalie comportamentali e dismorfismo craniofacciale con o senza crisi epilettiche. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a PHF21A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome PHF21A-Related?


PHF21A
–La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PHF21A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ad alcune persone manca un ampio segmento di DNA che include il gene PHF21A. Questo si chiama Sindrome di Potocki-Shaffer o sindrome legata all’11p11.2, in quanto il segmento mancante si trova su una parte del cromosoma 11. Altre persone presentano una piccola alterazione all’interno del gene PHF21A stesso. Le persone affette da queste diverse sindromi presentano sintomi che si sovrappongono.

Ruolo chiave

Il gene PHF21A aiuta a controllare altri geni ed è importante per lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il PHF21A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PHF21A hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Aumento di peso, altezza e dimensioni della testa
  • Ansia
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Quante persone hanno la sindrome legata a PHF21A?

A partire dal 2024, almeno 32 persone con La sindrome legata a PHF21A è stata identificata in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata a PHF21A è stato descritto nel 2012.

Nella sindrome di Potocki-Shaffer, alle persone manca un ampio segmento di DNA che include il gene PHF21A. La sindrome di Potocki-Shaffer è più comune della sindrome legata a PHF21A, ma è anche molto rara.

Per saperne di più sul modello
PHF21A
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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la sindrome legata a PHF21A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per PHF21A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla PHF21A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PHF21A è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PHF21A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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