PHF3

Di seguito è riportato un riepilogo per il PHF3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome PHF3-correlata?

Poiché la PHF3 è una malattia nuova nell’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che PHF3 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Perché mio figlio presenta un’alterazione del gene PHF3?

Nessun genitore è causa di un cambiamento genetico de novo del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quante persone presentano un’alterazione genica de novo nel gene PHF3?

Al 2019, i ricercatori hanno trovato 7 persone nel mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene PHF3.

Come vengono trattate le persone che presentano alterazioni del PHF3?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare le persone che presentano alterazioni del gene PHF3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento di questa patologia. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.

Per saperne di più sul
PHF3
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookPHF3
  • Banca dati genica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisigner
    PHF3
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per PHF3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la PHF3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla PHF3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PHF3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PHF3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie PHF3 .

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