POGZ

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da POGZ proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene POGZ

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla POGZ, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome POGZ e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome di POGZ è anche chiamata Sindrome di White-Sutton. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome di POGZ per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di POGZ?

LA SINDROME DI POGZ
-La sindrome correlata alla POGZ si verifica quando si verificano cambiamenti nella
POGZ
gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il
POGZ
svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Perché il
POGZ
il gene POGZ è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da
POGZ
-hanno:

Difficoltà di alimentazione
Tono muscolare inferiore alla media
Testa di dimensioni inferiori alla media
Problemi di sonno
Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Caratteristiche dell’autismo
Comportamento autolesionistico
Problemi di visione

Quante persone hanno la sindrome di POGZ?

A partire dal 2024, almeno 162 persone affette da POGZ-sono state identificate in una clinica medica.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo POGZ di Facebook
Fondazione per la sindrome di White Sutton – https://whitesutton.org/

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Clicca qui per il
POGZ
GeneReview

Articoli di ricerca e riferimenti

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sui cambiamenti del
POGZ
gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
POGZ
è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
POGZ
Gli articoli possono essere trovati qui.

È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su POGZ cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di

POGZ

famiglie.

Clicca
qui
per condividere la storia della vostra famiglia!