PPP1R9A
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Che cos’è la sindrome legata a PPP1R9A?
LA SINDROMEPPP1R9A-La sindrome correlata alla PPP1R9A si verifica quando si verificano alterazioni della
PPP1R9A
gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il PPP1R9A svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché la PPP1R9A il gene PPP1R9A è importante per l’attività cerebrale, alcune persone possono avere:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
Quante persone sono affette dalla sindrome PPP1R9A?
A partire dal 2024, le persone con varianti patogene di
PPP1R9A
non sono stati identificati nella ricerca medica. Alcune persone con Sindromelegata a PPP1R9A sono stati identificati in cliniche mediche, ma i medici considerano le loro varianti di incerta rilevanza al momento.
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Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per PPP1R9A. Articoli di ricerca e riferimenti Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche della Le informazioni disponibili su Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per Opportunità di ricerca Faro di ricerca Simons Aiuta il team di Simons Searchlight a conoscere meglio X Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia di Clicca
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è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
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