PPP2CA
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PPP2CA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla PPP2CA o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a PPP2CA è anche chiamata Sindrome di Houge-Janssens 3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome PPP2CA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome PPP2CA?
LA SINDROMEPPP2CA-La sindrome correlata alla PPP2CA si verifica quando si verificano alterazioni della
PPP2CA
gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il PPP2CA svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Perché il PPP2CA il gene PPP2CA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da
PPP2CA
-hanno:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Lieve ritardo nella deambulazione
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Sfide di alimentazione
Quante persone hanno la sindrome PPP2CA?
A partire dal 2024, almeno 38 persone affette da PPP2CA-sono state identificate in una clinica medica.
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Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono recensioni di GeneReview per Riassunti degli articoli di ricerca Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi ai cambiamenti nella Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per Opportunità di ricerca Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia di Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!
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è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
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