PPP2R1A
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome legata a PPP2R1A osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene PPP2R1A
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su PPP2R1A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati a PPP2R1A o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a PPP2R1A è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a PPP2R1A o Sindrome di Houge-Janssens 2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata alla PPP2R1A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome legata a PPP2R1A?
PPP2R1A-La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il PPP2R1A Il gene gioca un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali. Il gene si chiama PPP2R1Ae la proteina è chiamata proteina fosfatasi 2A (PP2AA).
Sintomi
Poiché il PPP2R1A il gene P2R1A è importante per l’attività cerebrale, molte persone che hanno il gene SINDROME PPP2R1A-hanno:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Ritardo nella deambulazione
- Tono muscolare inferiore alla media
- Testa di dimensioni superiori alla media o testa piccola
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
- Comportamento autolesionista o distruttivo
- L’autismo
- Ansia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di alimentazione
- Problemi cardiaci
Quante persone sono affette dalla sindrome PPP2R1A?
A partire dal 2024, almeno 50 persone con PPP2R1A-sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookPPP2R1A
- Sito web della Fondazione PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per PPP2R1A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su PPP2R1Ama aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su PPP2R1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per PPP2R1A è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PPP2R1A partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti