PPP2R5D

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP2R5D proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene PPP2R5D

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome PPP2R5D, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PPP2R5D e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Sindrome legata a PPP2R5D è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a PPP2R5D o Sindrome di Jordan. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a PPP2R5D per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome di PPP2R5D?

La sindrome legata a PPP2R5D si verifica quando ci sono delle modifiche al gene PPP2R5D.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PPP2R5D svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PPP2R5D è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PPP2R5D presentano:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nella deambulazione
  • Disturbi del linguaggio
  • Problemi comportamentali o impulsi
  • Pressione sanguigna bassa
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome PPP2R5D?

A partire dal 2024, almeno 138 persone affette da La sindromePPP2R5D è stata identificata in una clinica medica e nel registro Simons Searchlight.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le GeneReviews per PPP2R5D .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene PPP2R5D.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene PPP2R5D sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla PPP2R5D è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Le varianti missenso de novo in PPP2R5D sono associate a disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e autismo Articolo di ricerca originale di L. Shang et al. (2016) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56δ identificata in pazienti con disabilità intellettiva Articolo originale di G. Houge et al. (2015) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PPP2R5D partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da PPP2R5D famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti

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Guida

Scarica una copia della Guida alla cura della sindrome di Jordan PPP2R5D prima della guarigione