Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56δ identificata in pazienti con disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di G. Houge et al. (2015)

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Questo articolo esamina come le alterazioni del gene PPP2R5D possano causare caratteristiche di disabilità intellettiva. Il team di studio ha identificato 16 persone che hanno un problema con la creazione e l’elaborazione della proteina PP2A, prodotta dal gene PPP2R5D. gene. Di questo gruppo di 16 persone identificate, 11 sono risultate avere alterazioni nel PPP2R5D e 5 presentavano un’alterazione in un gene correlato, PPP2R1A.

Degli undici casi di PPP2R5D identificati, è stato riscontrato che il tipo o la localizzazione dell’alterazione nel gene PPP2R5D era correlato alla gravità della disabilità intellettiva (ID). Otto delle 11 persone in cui sono state riscontrate alterazioni genetiche di PPP2R5D presentavano la modifica E198K o la modifica E200K (E198K e E200K indicano la posizione e le modifiche proteiche causate dalla modifica). Le persone con la modifica E198K hanno manifestato una disabilità intellettiva più grave. Tuttavia, le persone con la modifica E200K sono risultate avere una lieve disabilità intellettiva.

La seguente tabella rappresenta le caratteristiche cliniche comuni delle persone che presentano alterazioni genetiche in PPP2R5D: