La storia di Liam

Da parte di: Lisa, genitore di Liam, un bambino di 9 anni con un’alterazione genetica PPP2R5D

“Liam mi ha insegnato più di ogni altra cosa sulla vita, lasciate che sia vostro figlio a insegnarvi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Liam adora la sua sorella maggiore, Ayiana. Anche con lui è fantastica, si capiscono molto più di chiunque altro con loro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Di recente abbiamo comprato una casa in un terreno con molti sentieri per le escursioni, e quindi da qualche tempo facciamo escursioni, giardinaggio e osservazione delle stelle.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La parte più difficile di Liam con la PPP2R5D è la sua incapacità di comunicare, sappiamo che ha molte più cose da dirci di quante ne possa effettivamente dire, e questo è davvero difficile.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Liam adora le cose semplici come i ventilatori da soffitto, le cose che girano e l’acqua…. è entusiasta di qualsiasi cosa e soprattutto se possiamo combinare queste cose (la nostra nuova casa ha un ventilatore da patio, quindi ha una piccola piscina con alcuni che girano …. Lo adora!)

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Abbiamo deciso di partecipare perché volevamo aiutare in qualsiasi modo, sappiamo che potrebbe non aiutare Liam, ma anche rendersi conto che potrebbe (e pensiamo che probabilmente lo farà) aiutare le famiglie future.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Liam ha un’unica modifica genetica, a volte penso che iniziare in piccolo aiuti a pensare. Sappiamo che ci sono cambiamenti genetici come la sindrome di Down, ma c’è molto da considerare, visto il numero di geni e di varianti possibili. Con una singola mutazione genetica, è possibile concentrarsi su cambiamenti medici più specifici.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo un meraviglioso gruppo di supporto su Facebook e impariamo a vicenda ogni giorno. La cosa più importante per noi è stata quella di procurare a Liam una piccola sedia a rotelle, anche se cammina è ovvio che si stanca facilmente…. solo quando ci siamo messi in contatto con altre famiglie è scattato il desiderio di avere una sedia per le lunghe gite. Un’altra famiglia aveva deciso di seguire questa strada e raccontava di essere andata in un parco divertimenti e di essersi divertita moltissimo perché il figlio si era divertito molto di più. Così ne abbiamo comprata una e, con lo stesso risultato, l’ultima gita allo zoo che la sua classe ha fatto, l’hanno presa e sua moglie (che sta con lui da 5 anni) era entusiasta della differenza per lui. L’anno precedente era tornata con i lividi di Liam, che è autolesionista, e lo stava bloccando…. Inutile dire che anche lei stava bene e questo rende tutto migliore. Sono molto contento della nostra rete familiare, che ha davvero aiutato la nostra qualità di vita.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Respirate, imparate a conoscere il lutto dei bisogni speciali. È una realtà, ma sarete meglio attrezzati se conoscerete il ciclo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché Liam ha avuto bisogno di un’operazione al cuore e nessuno dei suoi coetanei PPP2R5D?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Liam mi ha insegnato più di ogni altra cosa sulla vita, lasciate che sia vostro figlio a insegnarvi.