Storia PPP2R5D #1
Da: il genitore di un bambino di 1 anno con una variazione genetica PPP2R5D
“Ogni bambino è unico. Ogni bambino è diverso. Ogni bambino ha la sua storia”.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
In estate ci piace andare in barca e in campeggio. Ha solo un anno, quindi spero che inizi ad amare queste cose.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Dovrei dire, non sapendo cosa aspettarsi perché è così giovane. E quando le persone iniziano a chiedere perché non gattona ancora o non cammina.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Ride ai rumori di scoreggia o alle cose che cadono. Ha una risata nervosa quando sente queste cose, è così carina.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per aiutare le future famiglie!
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che ogni bambino è unico. Ogni bambino è diverso. Ogni bambino ha la sua storia.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Non è colpa tua!
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come è collegato all’autismo e al cancro?