PPP3CA
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP3CA proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PPP3CA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PPP3CA o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a PPP3CA è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 91. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla PPP3CA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome PPP3CA?
La sindrome legata a PPP3CA si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP3CA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PPP3CA svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene PPP3CA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PPP3CA hanno:
- Problemi renali e urinari
- Cattiva alimentazione
- Basso tono muscolare
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
- Difficoltà a parlare
- Camminare in modo instabile
- Difetti ossei
Quante persone hanno la sindrome PPP3CA?
A partire dal 2024, più di 42 persone con la sindrome PPP3CA sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- Comunità Simons Searchlight– Gruppo PPP3CA su Facebook
- Gruppo Facebook PPP3CA – Fondazione PPP3CA Hope
- Sito web – Sito web di PPP3CA
Altro
- Sito web della Fondazione PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PPP3CA.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per PPP3CAma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su PPP3CA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per PPP3CA è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PPP3CA partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia