PSMD12
Di seguito è riportato un riepilogo per il PSMD12 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome legata alla PSMD12?
La sindrome legata a PSMD12 si verifica in presenza di alterazioni del gene PSMD12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome legata alla PSMD12 è chiamata anche sindrome di Stankiewicz-Isidor.
Ruolo chiave
Il gene PSMD12 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene PSMD12 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome PSMD12 hanno:
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
Le persone affette da sindrome PSMD12 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome PSMD12 non hanno un aspetto diverso.
Per saperne di più sul gene PSMD12 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookPSMD12
- Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger –
PSMD12
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PSMD12.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per PSMD12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla PSMD12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PSMD12 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della PSMD12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie PSMD12 .
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