RALGAPB
Di seguito è riportato un riassunto del gene RALGAPB osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene RALGAPB
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RALGAPB, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RALGAPB o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome legata a RALGAPB?
State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, RALGAPB.
Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché RALGAPB è un farmaco nuovo per l’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che RALGAPB svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Voi, o un vostro familiare, siete uno di quelli che potrebbero essere un numero molto piccolo di persone con autismo al mondo che presentano un’alterazione del gene RALGAPB. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni in RALGAPB man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.
Ruolo chiave
Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo.
Quante persone hanno un cambiamento genico de novo in RALGAPB?
A partire dal 2021, sono state descritte nella ricerca medica circa cinque persone al mondo con alterazioni del gene RALGAPB.
Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più sul
RALGAPB
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookRALGAPB
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per
RALGAPB
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RALGAPB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla RALGAPB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- Shah AA.
et al.
Rivista europea di genetica medica
, 63, 104041, (2020). Eccesso di varianti de novo di RALGAPB nei disturbi del neurosviluppo,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
. - Consorzio Epi4K. e altri. Natura, 501, 217-221, (2013). Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
. - Feliciano P. e altri. NPJ Medicina Genomica, 4, 19, (2019). Il sequenziamento dell’esoma di 457 famiglie con autismo reclutate online fornisce prove di geni di rischio per l’autismo,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli di RALGAPB è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di RALGAPB partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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