RELN
Di seguito è riportato un riassunto del gene RELN osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome RELN?
La sindrome RELN-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene RELN. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RELN svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello, nell’elaborazione della memoria e nella cognizione.
Sintomi
Poiché il gene RELN è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difficoltà di espressione e comprensione del linguaggio scritto e parlato
Le persone affette dalla sindrome RELN hanno un aspetto diverso?
Persone affette da sindrome RELN possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Fronte bassa e spiovente
Quante persone hanno la sindrome RELN?
A partire dal 2022, sono state descritte almeno 20 persone affette da sindrome RELN sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookRELN
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
RELN
GeneReviews
Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Guarda le recensioni di GeneReviews per
RELN
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RELN, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla RELN sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli RELN è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del RELN partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie RELN.
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!