RERE
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da RERE proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RERE, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RERE o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome di RERE è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico con o senza anomalie cerebrali, oculari o cardiache. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome di RERE per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di RERE?
La sindrome legata a RERE si verifica in presenza di alterazioni del gene RERE. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RERE svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.
Sintomi
Poiché il gene RERE è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome RERE hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Convulsioni
- Cambiamenti nella struttura del cuore
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e i comportamenti autolesionistici.
- Problemi di alimentazione
- Problemi di vista/occhi
- Perdita dell’udito
- Difetti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome di RERE?
A partire dal 2024, oltre 60 persone affette dalla sindrome di RERE sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookRERE
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per RERE.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti degli articoli di REREma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su RERE sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per RERE è disponibile qui.
È anche possibile visitare il sito web della Fondazione SImons sul gene SFARI per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di RERE partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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