REST
Di seguito è riportato un riassunto del gene REST osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome di REST?
La sindrome legata a REST si verifica in presenza di alterazioni del gene REST. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene REST svolge un ruolo importante nel controllo dello sviluppo delle cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene REST è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Sordità
- L’infiammazione cronica delle gengive può causare un eccesso di tessuto che ricopre i denti.
Le persone affette da sindrome REST hanno un aspetto diverso?
La sindrome di REST è molto rara e non si sa se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso.
Quante persone hanno la sindrome di REST?
A partire dal 2022, sono state identificate in una clinica medica almeno 9 persone con la sindrome REST sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookREST
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle modifiche del gene REST. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sul REST sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Lu et al.
(2014) hanno scoperto che il gene REST svolge un ruolo importante nel mantenimento dei neuroni sani. Il prodotto del gene ha la funzione di proteggere il cervello da diversi processi legati all’invecchiamento (ad esempio, lo stress ossidativo).
Questo gene interagisce anche con il gene DYRK1A , che è stato identificato in diversi bambini con caratteristiche di autismo.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su REST è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici REST partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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