RFX3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a RFX3 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene RFX3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RFX3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome RFX3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è il gene RFX3?
La sindrome legata a RFX3 si verifica in presenza di alterazioni del gene RFX3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RFX3 svolge un ruolo nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene RFX3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome RFX3 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD))
- Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
Quante persone hanno una modifica genetica de novo in RFX3?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 19 persone affette da La ricerca medica ha descritto almeno 19 personecon la sindromeRFX3.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoRFX3 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per RFX3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RFX3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’RFX3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su RFX3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di RFX3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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