RORB

Di seguito è riportato un riepilogo per il RORB osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di RORB?

La sindrome legata a RORB si verifica in presenza di alterazioni del gene RORB. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il gene RORB si trova sul cromosoma 9, in una regione chiamata 9q21. Alcune persone mancano di un pezzo del cromosoma 9q21 che include il gene RORB e presentano la cosiddetta sindrome 9q21-correlata. Altri presentano una piccola modifica all’interno del gene RORB stesso. Le persone affette da queste diverse sindromi presentano sintomi che si sovrappongono.

Ruolo chiave

Il gene RORB svolge un ruolo chiave nella crescita di diversi tipi di cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene RORB è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome RORB hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi di linguaggio

Le persone affette dalla sindrome di RORB hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome RORB non hanno un aspetto diverso.

Per saperne di più sul
RORB
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per RORB.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RORB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla RORB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di RORB partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie da RORB famiglie.

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