SCN1A
Di seguito è riportato un riassunto del gene SCN1A osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene SCN1A
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SCN1A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN1A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome SCN1A-Related?
La sindrome correlata alla SCN1A si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome SCN1A-correlata è chiamata anche sindrome di Dravet.
Ruolo chiave
Il gene SCN1A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula. Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule. La proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene SCN1A è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello
Molte persone affette da sindrome SCN1A presentano cellule:
- Epilessia
- Ritardo nello sviluppo e/o disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche autistiche
- Problemi di movimento
- Problemi di sonno
Quante persone hanno la sindrome SCN1A?
La sindrome legata alla SCN1A si verifica in 1 caso su 20.900 nascite. Il primo caso di sindrome SCN1A-correlata è stato descritto nel 2000. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookSCN1A
- Sito web della Fondazione per la sindrome di Dravet – dravetfoundation.org
– Fondazione per la sindrome di Dravet – Pagina Facebook
– Fondazione per la sindrome di Dravet – Gruppo Facebook - Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
SCN1A
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per SCN1A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su SCN1A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SCN1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SCN1A è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di SCN1A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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