SCN1B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SCN1B proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SCN1B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN1B e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata alla SCN1B è chiamata anche fibrillazione atriale familiare 13 (ATFB13), encefalopatia epilettica e dello sviluppo 52 (DEE52) ed epilessia generalizzata con crisi febbrili di tipo 1 (GEFSP1).. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SCN1B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata alla SCN1B?
La sindrome legata alla SCN1B si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN1B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SCN1B svolge un ruolo importante nella funzione cerebrale.
Sintomi
Poiché il gene SCN1B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SCN1B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Sindrome di Brugada, che è una condizione che causa battiti cardiaci anomali
- Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili
Quante persone sono affette dalla sindrome SCN1B?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 100 persone affette da sindromeSCN1B sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SCN1B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per SCN1B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su SCN1Bma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su SCN1B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per SCN1B è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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