SETBP1

Di seguito è riportato un riassunto del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?

Il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SETBP1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Le varianti genetiche in SETBP1 possono causare altre condizioni, tra cui la sindrome di Schinzel-Giedion e i disturbi correlati a SETBP1.
Le informazioni che seguono si concentrano sulle varianti genetiche che causano il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.

Ruolo chiave

Il gene SETBP1 è importante per la funzione e lo sviluppo delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SETBP1 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Problemi di sonno
  • Problemi di vista, che spesso richiedono l’uso di occhiali
  • Problemi di linguaggio
  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di comportamento

Le persone affette da disordine da aploinsufficienza di SETBP1 hanno un aspetto diverso?

Persone con disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:

  • Mento lungo
  • Viso più lungo della media
  • Forma della testa lunga e stretta, da davanti a dietro
  • Retro della testa piatto
  • Labbro superiore sottile

Quante persone hanno il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?

Al 2022, circa 142 persone con SETBP1 sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultare le GeneReviews per il disturbo da ipoinsufficienza di SETBP1.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale SETBP1

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale SETBP1

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SETBP1.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su SETBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla SETBP1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni SETBP1 gain-of-function sovrapposte nella sindrome di Schinzel-Giedion e nelle neoplasie ematologiche Articolo di ricerca originale di R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • L’affinamento delle analisi della variazione del numero di copie identifica geni specifici associati al ritardo nello sviluppo Articolo originale di B.P. Coe et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SETBP1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di SETBP1. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di SETBP1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti