L’affinamento delle analisi della variazione del numero di copie identifica geni specifici associati al ritardo dello sviluppo

Articolo di ricerca originale di B.P. Coe et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

Utilizzando i dati disponibili da microarray clinici su larga scala, Coe et al. hanno identificato le varianti del numero di copie (CNV) ritenute associate al ritardo dello sviluppo (DD) e/o all’autismo (ASD) e alla disabilità intellettiva (ID). Con un’ulteriore analisi di queste CNV in quasi 7.000 individui affetti e non affetti, gli autori sono stati in grado di identificare 26 geni candidati, o geni con prove sufficienti per collegarli a ASD, ID o DD. Uno di questi geni candidati è SETBP1. All’interno di questa popolazione, Coe et al. hanno osservato cambiamenti genetici, chiamati mutazioni “loss of function” (mutazioni che interrompono o compromettono la funzione tipica del gene) in SETPB1. Gli autori hanno identificato 13 individui con una mutazione nel gene SETBP1 . La maggior parte di essi presenta vari gradi di ID/DD, ritardi nelle abilità linguistiche e altre differenze fisiche e comportamentali (vedi tabella seguente). Ricerche come quella descritta in questo articolo possono essere importanti per identificare nuove sindromi e geni in futuro.

Caratteristiche osservate nei soggetti con mutazioni di perdita di funzione di SETBP1

Caratteristica clinica	Numero di individui con caratteristica	Percentuale (%)
Disabilità intellettiva (ID)/ritardo dello sviluppo (DD)	11/13	85
ID da lieve a moderato	7/11	64
ID grave	2/11	18
ID profondo	1/11	9
Ritardo globale	1/11	9
Ritardo nel parlare	13/13	100
Ritardo del motore	13/13	100
Differenze nei tratti del viso	13/13	100
Iperattività/ADHD	6/13	46
Differenze comportamentali	6/13	46
Difficoltà con gli ambienti e le situazioni sociali	5/13	38
Crisi epilettiche/EEG anormale	5/13	38