La storia di Mia

Da parte di: Miriam, genitore di Mia, una bambina di 7 anni con un’alterazione genetica SETBP1

“Fate un respiro profondo, anche in questo gruppo ci sono molte abilità diverse, questo è un trampolino di lancio per la comprensione in questo momento, un percorso da seguire, un viaggio da intraprendere”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Mia adora i suoi fratelli. Le piace accoccolarsi con loro e farsi leggere spesso. Le piace andare in giro in ATV con nostro figlio maggiore!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare in campeggio e nuotare in piscina (è un privilegio tutto l’anno qui nel sud della Florida). Ci piacciono anche i musical e i film. Anche LEGOLAND non è male.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La nostra sfida più grande è stata cercare di orientarci. Tra le crisi epilettiche e ora i problemi con il tubo g/GI. È stata una sfida trovare una nuova normalità. Ci lavoriamo quotidianamente e alcuni giorni sono migliori di altri, ma ne traiamo il massimo che possiamo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Mia è esilarante! È curiosa e maliziosa! Vi terrà sulle spine dall’alba al tramonto e anche oltre!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vorrei che fosse più facile per altre famiglie avere accesso non solo ai test genetici, ma anche alle informazioni e alla comprensione di ciò che questi cambiamenti genetici significano per voi e per la vostra famiglia. Questa è stata una sfida difficile per noi. Avere delle risposte, ma non avere la minima idea di cosa significhino davvero le risposte o di dove andare da quel punto.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che ci sono gradienti di non verbale e che si tratta di un lavoro in corso.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate un respiro profondo, anche in questo gruppo ci sono molte abilità diverse, questo è un trampolino di lancio per la comprensione in questo momento, un percorso da seguire, un viaggio da intraprendere.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché Mia si presenta in modo così diverso dalla maggior parte dei bambini con SETBP1 di cui ho letto? Qual è la grande differenza?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Grazie per aver condiviso le vostre storie, le vostre paure e le vostre sfide. Mi ha fatto sentire meno sola, più compresa e mi ha dato grande conforto in alcuni momenti molto bui.