SETD5
Di seguito è riportato un riassunto del gene SETD5 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SETD5
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla SETD5, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SETD5 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome SETD5-correlata?
La sindrome SETD5-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SETD5.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SETD5 svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni.
Sintomi
Molte persone affette dalla sindrome SETD5 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Differenze nei tratti del viso
Quante persone sono affette dalla sindrome SETD5?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 21 persone al mondo con alterazioni del gene SETD5.
Il primo caso di sindrome SETD5 è stato descritto nel 2014.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoSETD5 su Facebook
- Unico – GuidaSETD5
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger SETD5
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per SETD5.
Riassunti degli articoli di ricerca
Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SETD5.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene SETD5 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla SETD5 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Varianti loss-of-function di SETD5 causano disabilità intellettiva e il fenotipo centrale della sindrome da microdelezione 3p25.3
Articolo di ricerca originale di A. Kuechler et al. (2015).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo
Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della SETD5 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia