SIN3A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome SIN3A-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SIN3A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SIN3A o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome SIN3A-correlata è anche chiamata sindrome di Witteveen-Kolk (WITKOS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SIN3A-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome SIN3A-correlata?

La sindrome SIN3A-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SIN3A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SIN3A svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni, soprattutto in una regione del cervello chiamata corteccia cerebrale.

Sintomi

Poiché il gene SIN3A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SIN3A hanno:

  • Disabilità intellettiva lieve o ritardo nello sviluppo
  • Ritardi del motore
  • Testa piccola
  • Altezza ridotta
  • Iperattività
  • Difetti agli arti
  • Difetti alla nascita, inclusi quelli al cuore, agli occhi o al tratto intestinale
  • Problemi comportamentali
  • Convulsioni

Quante persone hanno la sindrome SIN3A?

A partire dal 2024, circa 87 persone con sindrome SIN3A-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome SIN3A-correlata è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul SIN3A e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per SIN3A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SIN3A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sul SIN3A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.  

  • Witteveen JS. et al. Nature Genetics, 48, 877-887, (2016). L’aploinsufficienza del co-repressore trascrizionale SIN3A che interagisce con il MeCP2 causa una lieve disabilità intellettiva, influenzando lo sviluppo dell’integrità corticale, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al.
    Giornale Europeo di Genetica Umana     , Epub ahead of print, (2021). Studio completo di 28 individui con disturbo SIN3A-correlato che sottolinea il lieve fenotipo cognitivo e facciale associato, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. e altri. Rivista europea di genetica medica, 62, 103547, (2019). Nuova mutazione SIN3A identificata in un paziente giapponese con sindrome di Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. American Journal of Medical Genetics Parte A, 182, 2384-2390, (2020). Comportamento e funzionamento cognitivo nella sindrome di Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul SIN3A è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del SIN3A partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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