SLC6A1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SLC6A1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene SLC6A1
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome SLC6A1-correlata, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC6A1-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome SLC6A1-correlata?
La sindrome SLC6A1-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene SLC6A1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SLC6A1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene SLC6A1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SLC6A1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’aggressività e le caratteristiche dell’autismo.
- Problemi di movimento
Quante persone sono affette dalla sindrome SLC6A1?
Al 2024, almeno 209 persone con la sindrome di La sindromeSLC6A1 è stata identificata in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight– Gruppo FacebookSLC6A1
- SLC6A1 Collegati
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – SLC6A1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le GeneReviews per SLC6A1 .
Presentazioni
SLC6A1 2019 Riunione virtuale delle famiglie
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su SLC6A1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su SLC6A1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
- Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SLC6A1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti
- Rapporto sulla voce della comunità 2021
- SLC6A1 Rapporto del 1° trimestre 2021
- SLC6A1 Relazione sul secondo trimestre 2021
- SLC6A1 Relazione del 3° trimestre 2021
- SLC6A1 Relazione sul quarto trimestre 2021
- SLC6A1 Rapporto trimestrale 2022
- SLC6A1 Relazione sul secondo trimestre 2022
- SLC6A1 Relazione sul terzo trimestre 2022
- SLC6A1 Trimestre 4 2022/Trimestre 1 2023 Rapporto
- SLC6A1 Rapporto Trimestre 2 2023
- Rapporto SLC6A1 Trimestre 3 2023
- SLC6A1 Rapporto Trimestre 4 2023/Trimestre 1 2024
- Rapporto SLC6A1 Trimestre 2 2024