SLC9A6
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SLC9A6 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su SLC9A6, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC9A6 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a SLC9A6 è anche chiamata Sindrome di Christianson e disturbo dello sviluppo intellettivo, sindromico legato all’X, tipo Christianson. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome legata a SLC9A6 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è SLC9A6?
La sindrome SLC9A6-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC9A6. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene SLC9A6 è stato chiamato anche NHE6.
Ruolo chiave
Il gene SLC9A6 svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni, soprattutto in una regione del cervello chiamata corteccia cerebrale.
Sintomi
Poiché il gene SLC9A6 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno:
- Convulsioni
- Grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo o entrambi
- Testa piccola
- Discorso ritardato o assente
- Disturbi del movimento
- regressione, che può comportare la perdita della parola o della capacità di camminare
- Basso tono muscolare
- Contratture muscolari
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di sonno
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome SLC9A6?
Al 2024, circa 95 persone con sindromeSLC9A6 sono state descritte nella ricerca medica.
Per saperne di più su SLC9A6 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookSLC9A6
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – SLC9A6
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le GeneReviews per la sindrome di Christianson.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SLC9A6, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su SLC9A6 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SLC9A6 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di SLC9A6 partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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