SMARCA4

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SMARCA4 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene SMARCA4

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SMARCA4, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SMARCA4 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome SMARCA4-correlata è chiamata anche sindrome di Coffin-Siris 4 e otosclerosi-12 (OTSC12).. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a SMARCA4 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome SMARCA4-correlata?

La sindrome SMARCA4-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SMARCA4. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SMARCA4 svolge un ruolo di controllo su altri geni durante lo sviluppo.

Sintomi

Poiché il gene SMARCA4 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SMARCA4 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Caratteristiche comportamentali
  • Ritardi del motore
  • Disturbi del linguaggio
  • Perdita dell’udito
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Ritardo nello sviluppo delle ossa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Altezza inferiore alla media

Quante persone hanno la sindrome di Coffin-Siris?

A partire dal 2024, almeno 50 persone affette da La sindromeSMARCA4 è stata identificata in una clinica medica.

Per saperne di più SMARCA4 (precedentemente noto come
BAF190
)e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Clicca qui per conoscere il modello SMARCA4 Recensione GeneReview

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SMARCA4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SMARCA4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SMARCA4 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SMARCA4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di SMARCA4

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