SMARCA4

Di seguito è riportato un riassunto del gene SMARCA4 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di Coffin-Siris?

La sindrome di Coffin-Siris si verifica in presenza di alterazioni in uno dei diversi geni, tra cui ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 e SOX11. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Ruolo chiave

I geni legati alla sindrome di Coffin-Siris forniscono ciascuno le istruzioni per realizzare un pezzo di una struttura molto importante all’interno della cellula, chiamata complesso proteico SWI/SNF. Questa struttura aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo.

Sintomi

Poiché questi geni sono importanti per lo sviluppo, molte persone affette dalla sindrome di Coffin-Siris hanno:

  • Cambiamenti nell’aspetto fisico
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi del motore
  • Disturbi del linguaggio

Le persone affette dalla sindrome di Coffin-Siris hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome di Coffin-Siris possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Scheletro: Alcune dita delle mani e dei piedi, più spesso il quinto dito, possono essere insolitamente corte. In alcune persone, l’osso interno dell’avambraccio, o radio, può essere fuori posto al gomito. La connessione tra l’anca e le cosce può essere malformata. Alcune persone possono avere rotule molto piccole o assenti.
  • Caratteristiche del viso: Alcune persone hanno una testa insolitamente grande o piccola, una bocca ampia con labbra carnose, una punta nasale larga, un ponte nasale basso e un lungo solco verticale tra il naso e il labbro superiore.
  • Altre caratteristiche possono essere sopracciglia folte, ciglia lunghe e crescita eccessiva dei capelli, detta anche ipertricosi, tranne che sul cuoio capelluto dove i capelli tendono a essere sottili.

Per saperne di più SMARCA4 (precedentemente noto come
BAF190
)e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per la sindrome di Coffin-Siris.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SMARCA4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SMARCA4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SMARCA4 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SMARCA4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie da SMARCA4 famiglie.

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!