SMARCC2

Di seguito è riportato un riassunto del gene SMARCC2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SMARCC2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SMARCC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SMARCC2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome SMARCC2-correlata?

La sindrome SMARCC2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SMARCC2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindromeSMARCC2-correlata è simile ad altre sindromi causate da percorsi genetici correlati:

  • Sindrome di Coffin-Siris, causata da alterazioni dei geni ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
  • Sindrome di Nicolaides-Baraitser, causata da alterazioni del gene SMARCA2.

Ruolo chiave

SMARCC2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo.

Sintomi

Molte persone affette da sindrome SMARCC2-correlata presentano:

  • Ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva
  • Problemi di linguaggio che possono essere gravi
  • Basso tono muscolare
  • Difficoltà di alimentazione
  • Problemi comportamentali, come l’autismo
  • Differenze nell’aspetto fisico

Quante persone sono affette dalla sindrome SMARCC2?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 15 persone al mondo con alterazioni del gene SMARCC2. Il primo caso di sindrome SMARCC2-correlata è stato descritto nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più su
SMARCC2
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per
SMARCC2
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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo incluso articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SMARCC2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su SMARCC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SMARCC2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Ampliamento dello spettro dei disturbi correlati a BAF: varianti de novo in SMARCC2 causano una sindrome con disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo

Articolo di ricerca originale di K. Machol et al. (2019).

Leggi qui l’abstract.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SMARCC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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