SPAST
Di seguito è riportato un riassunto del gene SPAST osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da SPAST?
La sindrome legata a SPAST si verifica in presenza di alterazioni del gene SPAST. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le varianti genetiche in SPAST possono anche causare una condizione chiamata paraplegia spastica di tipo 4.
Ruolo chiave
La proteina SPAST svolge un ruolo importante nell’organizzazione dello scheletro della cellula.
Sintomi
Poiché il gene SPAST è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Incapacità di trattenere l’urina
- Dolore alla schiena
- Debolezza della parte inferiore del corpo
- Camminata rigida
- Declino o disabilità intellettiva
- Problemi di memoria
- Aggressività
- Depressione
Le persone affette da sindrome SPAST hanno un aspetto diverso?
Persone affette da sindrome SPAST non hanno un aspetto diverso. Quelli studiati finora non hanno un insieme specifico di caratteristiche.
Quante persone hanno la sindrome SPAST?
Al 2022, circa 401 persone con sindrome SPAST sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoSPAST su Facebook
- Sito web della Spastic Paraplegia Foundation, Inc . – sp-foundation.org
– Spastic Parapelgia Foundation – Pagina Facebook - Banca dati genetica dei disturbi dello sviluppo – Geisinger
SPAST
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per la Paraplegia Spastica 4.
Riassunto dell’articolo di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SPAST, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SPAST sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli SPAST è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di SPAST partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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