SRCAP

Di seguito è riportato un riassunto del gene SRCAP osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Cliccare qui per la nostra Guida completa al gene SRCAP

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SRCAP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SRCAP o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome SRCAP è nota anche come sindrome di Floating-Harbor.

Che cos’è la sindrome SRCAP?

La sindrome SRCAP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SRCAP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SRCAP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.

Sintomi

Poiché il gene SRCAP è importante per lo sviluppo delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SRCAP hanno:

  • Problemi linguistici
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nella crescita ossea che si esaurisce tra i 6 e i 12 anni di età
  • Altezza ridotta
  • Cambiamenti scheletrici
  • Cambiamenti nei tratti del viso

Quante persone hanno la sindrome SRCAP?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 73 persone al mondo con alterazioni del gene SRCAP.
Il primo caso di sindrome SRCAP è stato descritto nel 2012.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul
SRCAP
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome del porto galleggiante.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SRCAP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla SRCAP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli SRCAP è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della SRCAP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di SRCAP famiglie.

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