STXBP1

Di seguito è riportato un riassunto del gene STXBP1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene STXBP1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su STXBP1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome STXBP1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome STXBP1-correlata?

La sindrome legata a STXBP1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene STXBP1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome è nota anche come encefalopatia STXBP1 o STXBP1-E.

Ruolo chiave

Il gene STXBP1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene STXBP1 è importante per la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno:

  • Convulsioni
  • Sfide del movimento
  • Disturbo dello spettro autistico

Quante persone sono affette dalla sindrome STXBP1?

Al 2019 sono state descritte circa 200 persone al mondo con alterazioni del gene STXBP1.
Il primo caso di sindrome STXBP1 è stato descritto nel 2008.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più su STXBP1 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene STXBP1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su STXBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su STXBP1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Encefalopatia STXBP1 Articolo di ricerca originale di Stamberger et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • L’epilessia non è una caratteristica obbligatoria della sindrome di atassia-tremore-ritardo associata a STXBP1 Articolo di ricerca originale di Gburek-Augustat et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • GABRA1 e STXBP1: nuove cause genetiche della sindrome di Dravet Articolo originale di Carvill et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Disabilità intellettiva senza epilessia associata all’alterazione di STXBP1 Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2011). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni STXBP1 de novo nel ritardo mentale e nell’epilessia non sindromica Articolo originale di Hamdan et al. (2009). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

  • Simons Searchlight – Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di STXBP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
  • WACEAN – WACEAN è l’ultimo progetto della Fondazione per la sindrome di Dravet nel tentativo di trovare trattamenti migliori per le sindromi epilettiche refrattarie. Per saperne di più, cliccate qui.
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Storie di famiglia

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