SYNCRIP

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Ruolo chiave

SYNCRIP svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Quante persone hanno una modifica genetica de novo in SYNCRIP?

Al 2020, i ricercatori avevano descritto meno di dieci persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene SYNCRIP. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone che presentano alterazioni de novo nel gene SYNCRIP hanno un aspetto diverso?

Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni de novo nel gene SYNCRIP abbiano un aspetto diverso dalle altre.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per SYNCRIP.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SYNCRIP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SYNCRIP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

 

  • Rauch A. e altri.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: Uno studio di sequenziamento dell’esoma,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. e altri.
    Natura Neuroscienze
    , 19, 1194-1196, (2016). La meta-analisi di 2.104 trii fornisce supporto per 10 nuovi geni per la disabilità intellettiva,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. e altri.
    Rivista europea di genetica umana
    , 26, 1478-1489, (2018). Lo spettro fenotipico delle delezioni 6q prossimali basato su un’ampia coorte derivata dai social media e dai rapporti della letteratura,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. e altri.
    Genetica in medicina
    , 21, 1611-1620, (2019). Il sequenziamento del genoma identifica molteplici varianti deleterie in pazienti affetti da autismo con fenotipi più gravi,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli SYNCRIP è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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