SYNCRIP

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SYNCRIP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SYNCRIP o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome di SYNCRIP è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico correlato alla SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a SYNCRIP per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di SYNCRIP?

La sindrome legata a SYNCRIP si verifica in presenza di alterazioni del gene SYNCRIP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SYNCRIP svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.

Sintomi

Poiché il gene SYNCRIP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SYNCRIP hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Problemi agli occhi o alla vista
  • Difetti cardiaci
  • Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e comportamenti di autolesionismo
  • Problemi di alimentazione
  • Perdita uditiva neurosensoriale
  • Difetti genitourinari
  • Problemi gastrointestinali

Quante persone hanno la sindrome di SYNCRIP?

A partire dal 2025, oltre 30 persone con sindrome SYNCRIP sono state identificate dalla ricerca medica.

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SYNCRIP
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per SYNCRIP.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SYNCRIPma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SYNCRIP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

 

  • Rauch A. e altri.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: Uno studio di sequenziamento dell’esoma,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. e altri.
    Natura Neuroscienze
    , 19, 1194-1196, (2016). La meta-analisi di 2.104 trii fornisce supporto per 10 nuovi geni per la disabilità intellettiva,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. e altri.
    Rivista europea di genetica umana
    , 26, 1478-1489, (2018). Lo spettro fenotipico delle delezioni 6q prossimali basato su un’ampia coorte derivata dai social media e dai rapporti della letteratura,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. e altri.
    Genetica in medicina
    , 21, 1611-1620, (2019). Il sequenziamento del genoma identifica molteplici varianti deleterie in pazienti affetti da autismo con fenotipi più gravi,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per SYNCRIP è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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