SYNGAP1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SYNGAP1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SYNGAP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di SYNGAP1 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Sindrome legata a SYNGAP1
 è anche chiamata disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) o disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 5. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome SYNGAP1-correlata
 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome di SYNGAP1?

SYNGAP1–La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SYNGAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SYNGAP1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.
Produce una proteina che aiuta a controllare l’attività cerebrale.
Quando una copia del gene SYNGAP1 non funziona correttamente, il cervello può diventare iperattivo.

Sintomi

Poiché SYNGAP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SYNGAP1-correlata presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Difetti oculari come gli occhi sbarrati
  • Eccesso di peli sul corpo, in particolare sugli arti e sulla parte inferiore della colonna vertebrale
  • Costipazione

Quante persone sono affette dalla sindrome di SYNGAP1?

A partire dal 2024, almeno 388 persone con la sindrome SYNGAP1 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome SYNGAP1 è stato descritto nel 2015.

Per saperne di più sul SYNGAP1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SYNGAP1.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene SYNGAP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su SYNGAP1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Articolo di ricerca originale di N. Jeyabalan e J.P. Clement (2016).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo, eterozigoti, con perdita di funzione in SYNGAP1 causano una forma sindromica di disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di M.J. Parker et al. (2015).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni ricorrenti de novo implicano nuovi geni alla base del rischio di autismo simplex Articolo originale di B.J. O’Roak et al. (2014).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il sequenziamento dell’intero esoma amplia lo spettro fenotipico dell’epilessia pediatrica rara: Uno studio retrospettivo Articolo di ricerca originale di D.A. Dyment et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Un carico poligenico di rare mutazioni dirompenti nella schizofrenia Articolo di ricerca originale di S.M. Purcell et al. (2014).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni in SYNGAP1 causano disabilità intellettiva, autismo e una forma specifica di epilessia inducendo l’aploinsufficienza Articolo di ricerca originale di M.H. Berryer et al. (2013).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: uno studio di sequenziamento dell’esoma Articolo di ricerca originale di A. Rauch et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Le mutazioni genetiche de novo evidenziano modelli di complessità genetica e neurale nella schizofrenia Articolo originale di B. Xu et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Un paradigma de novo per il ritardo mentale (attenzione: “ritardo mentale” è una terminologia obsoleta; ora usiamo il termine “disabilità intellettiva”) Articolo di ricerca originale di L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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