TANC2
Di seguito è riportato un riassunto del gene TANC2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene TANC2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TANC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TANC2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica.
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Che cos’è la sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TANC2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TANC2 contribuisce a controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene TANC2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TANC2 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Linguaggio ritardato
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Convulsioni
Quante persone sono affette dalla sindrome TANC2?
Al 2019, circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TANC2 sono state descritte nella ricerca medica.
Il primo caso di sindrome TANC2 è stato descritto nel 2019.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoTANC2 su Facebook
- TANC2 – Gruppo privato su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – TANC2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per TANC2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TANC2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla TANC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su TANC2 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TANC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di TANC2 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!
Rapporti trimestrali precedenti