TAOK1
Di seguito è riportato un riassunto del gene TAOK1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene TAOK1
La guida genetica online include ulteriori informazioni su TAOK1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TAOK1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome di TAOK1?
La sindrome TAOK1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TAOK1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TAOK1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TAOK1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome TAOK1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Ritardi del motore
- Disabilità intellettiva
Quante persone sono affette dalla sindrome TAOK1?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 8 persone al mondo con alterazioni del gene TAOK1. Il primo caso di sindrome TAOK1-correlata è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoTAOK1 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per TAOK1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
TAOK1
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su TAOK1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
TAOK1
è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TAOK1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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