TBR1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TBR1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene TBR1 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sul gene TBR1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TBR1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Che cos’è la sindrome TBR1?
La sindrome TBR1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TBR1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
TBR1 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TBR1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TBR1 hanno:
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nella deambulazione
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome TBR1?
A partire dal 2024, almeno 61 persone affette da La sindromeTBR1 è stata identificata in una clinica medica.
Risorse di supporto
- Comunità di ricerca Simons – Gruppo FacebookTBR1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger TBR1
- Sito web della sindrome TBR1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per TBR1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla TBR1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su TBR1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla TBR1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TBR1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Storie da TBR1 famiglie:
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