TCF20
Di seguito è riportato un riassunto del gene TCF20 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida al gene TCF20
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sul TCF20, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TCF20 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome da TCF20?
La sindrome TCF20-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF20. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TCF20 svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle cellule cerebrali. Controlla anche altri geni che aiutano a guidare lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TCF20 il gene TCF20 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome TCF20 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Tono muscolare elevato, detto anche ipertonia
- Convulsioni
- Problemi di lingua
- Problemi alla vista o agli occhi
- Problemi cardiaci
- Problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’ansia, la depressione, l’aggressività, i problemi sensoriali e il disturbo ossessivo compulsivo.
- Difetti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
- Problemi scheletrici
- Problemi di pelle
- Problemi di crescita eccessiva, tra cui una testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Problemi di sonno
- Problemi di movimento
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome TCF20?
A partire dal 2025, sono state identificate più di 110 persone con la sindrome legata al TCF20 in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookTCF20
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger TCF20
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TCF20.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il TCF20, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul TCF20 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul TCF20 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del TCF20 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di TCF20
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