TCF20
Di seguito è riportato un riassunto del gene TCF20 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da TCF20?
La sindrome TCF20-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF20. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TCF20 svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle cellule cerebrali. Controlla anche altri geni che aiutano a guidare lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TCF20 è importante per lo sviluppo del cervello, molte persone affette da sindrome TCF20-correlata presentano:
– Disabilità intellettiva
– L’autismo
Le persone affette da sindrome TCF20 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome TCF20 possono avere un aspetto diverso. Alcune persone presentano una condizione chiamata craniosinostosi, in cui alcune parti del cranio si uniscono troppo presto. Questo può causare cambiamenti al cranio o alle ossa facciali.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookTCF20
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
TCF20
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per TCF20.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il TCF20, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul TCF20 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul TCF20 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del TCF20 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie TCF20.
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