TCF7L2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TCF7L2 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TCF7L2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TCF7L2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a TCF7L2 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a TCF7L2 (TRND). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a TCF7L2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome TCF7L2-correlata?

La sindrome TCF7L2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF7L2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Altre variazioni genetiche nel gene TCF7L2 possono causare il diabete senza una condizione di sviluppo neurologico. Alcune variazioni genetiche di questo gene sono legate al cancro.

Le informazioni che seguono riguardano le alterazioni geniche che portano a questa condizione del neurosviluppo.

Ruolo chiave

Il gene TCF7L2 è importante per la comunicazione tra le cellule.

Sintomi

Poiché il gene TCF7L2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TCF7L2 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Ritardo nel parlare
  • Ritardo nello sviluppo motorio
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Problemi di sonno
  • Miopia

Quante persone hanno sindromelegata a TCF7L2?

A partire dal 2024, sono state descritte almeno 17 persone affette da sindromeTCF7L2-correlata sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per TCF7L2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TCF7L2ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su TCF7L2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per TCF7L2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TCF7L2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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