TCF7L2

Di seguito è riportato un riepilogo per il TCF7L2osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Non si intende sostituire il parere del medico.

Che cos’è il disturbo del neurosviluppo legato a TCF7L2 (TRND)?

Il disturbo dello sviluppo neurologico legato a TCF7L2 si verifica quando una persona presenta un’alterazione del gene TCF7L2 che ne fa perdere la funzione. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Questo disturbo è chiamato anche TRND.

Altre variazioni genetiche nel gene TCF7L2 possono causare il diabete senza una condizione di sviluppo neurologico. Alcune variazioni genetiche di questo gene sono legate al cancro.

Le informazioni riportate di seguito riguardano le alterazioni geniche che portano alla TRND.

Ruolo chiave

Il gene TCF7L2 è importante per la comunicazione tra le cellule.

Sintomi

Poiché il TCF7L2 è importante per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali, alcune persone possono possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Ritardo nel parlare
  • Ritardo nello sviluppo motorio
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Miopia

Le persone affette dalla sindrome TCF7L2 hanno un aspetto diverso?

La TRND è molto rara e non si sa se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso. Alcune persone presentano una crescita eccessiva di peli sul corpo e un appiattimento della nuca fin da bambini..

Quante persone hanno il TRND?

A partire Nel 2023, circa 11 persone con TRND sono state descritte nella ricerca medica.

CERVELLO

In uno studio, tutti i partecipanti con un disturbo del neurosviluppo legato a TCF7L2 (TRND) presentavano ritardi nello sviluppo.

OCCHI

Circa il 50% delle persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato a TCF7L2 (TRND) presenta miopia.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per TCF7L2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TCF7L2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su TCF7L2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su TCF7L2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TCF7L2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie TCF7L2 .

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