TLK2
Per saperne di più su TLK2 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene TLK2
La guida genetica online include ulteriori informazioni su TLK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TLK2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica.
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Che cos’è la sindrome di TLK2?
La sindrome correlata a TLK2 si verifica in presenza di alterazioni del gene TLK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TLK2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TLK2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TLK2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di comportamento
- Problemi gastrointestinali
Quante persone sono affette dalla sindrome di TLK2?
Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 40 persone al mondo con alterazioni del gene TLK2. Il primo caso di sindrome correlata a TLK2 è stato descritto nel 2016. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoTLK2 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TLK2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TLK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul TLK2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su TLK2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TLK2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti