La storia di Preston

Da parte di: Scott, genitore di Preston, un bambino di 5 anni con un’alterazione genetica TLK2

“Non smettere mai di imparare… fai domande, parla con quante più persone possibile”.

Com’è la vostra famiglia?

Ho una famiglia molto affettuosa e generosa. Ho una bellissima figlia (Lilly – 13 anni) e un figlio (Preston – 5 anni). Viviamo nel grande stato del New Hampshire, negli Stati Uniti.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A mio figlio Preston è stata diagnosticata la TLK2 quando aveva 3 anni. Questa malattia genetica ha compromesso gravemente il suo sviluppo e al momento è completamente non verbale. È stata una vera e propria lotta adattarsi alla vita con un bambino con esigenze speciali, quindi la definirei la mia più grande difficoltà che ho dovuto affrontare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

È un’opportunità per saperne di più sulla malattia genetica di mio figlio e per contribuire allo studio di questa malattia genetica con la speranza di trovare un giorno una cura.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Permettendo che si faccia ricerca sull’attuale malattia genetica di mio figlio, con la speranza di trovare un giorno una cura.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da questa malattia genetica?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che non ci sono molte persone con questa malattia genetica (TLK2) e che quindi si sa poco dei sintomi, del trattamento, ecc. Parlando con famiglie con bambini più grandi ho potuto farmi un’idea di come potrebbe essere la nostra vita in futuro, il che mi ha aiutato nella preparazione e nella pianificazione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non smettete mai di imparare… fate domande, parlate con quante più persone possibili riguardo a questa patologia, sia che si tratti di persone che attualmente convivono con questa malattia genetica, sia che si tratti di professionisti medici specializzati in questo campo.