TRIO
Di seguito è riportato un riassunto del gene TRIO osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Non si intende sostituire il parere di un medico.
Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene TRIO
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su TRIO, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TRIO e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome da TRIO?
La sindrome TRIO-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TRIO.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TRIO svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene TRIO è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TRIO hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardi motori e del linguaggio
- Problemi di comportamento, come l’autismo
Quante persone hanno la sindrome TRIO?
Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TRIO.
Il primo caso di sindrome TRIO è stato descritto nel 2012.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoTRIO su Facebook
- TEAM TRIO – TEAMTRIO.org
– TEAM TRIO – Gruppo Facebook - Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger TRIO
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReview per TRIO.
Riassunto dell’articolo di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su TRIO, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su TRIO sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli TRIO è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di TRIO partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti