USP9X
Di seguito è riportato un riassunto del gene USP9X osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome legata a USP9X?
La sindrome correlata a USP9X si verifica in presenza di alterazioni del gene USP9X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene USP9X svolge un ruolo chiave nella crescita precoce del cervello.
Sintomi
Poiché il gene USP9X è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome USP9X hanno:
- Disabilità intellettiva
- Altezza ridotta
- Disturbi del linguaggio
La sindrome correlata a USP9X è più comune nelle femmine che nei maschi.
Le persone affette dalla sindrome USP9X hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome USP9X possono avere un aspetto diverso. In uno studio condotto su 20 donne affette dalla sindrome, il 70% presentava alterazioni dei denti, il 65% aveva una colonna vertebrale curva, nota anche come scoliosi, e il 50% aveva dita in più.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookUSP9X
- Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
USP9X
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per USP9X, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla USP9X sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su USP9X è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simons per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di USP9X partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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