VAMP2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a VAMP2 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su VAMP2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome VAMP2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome VAMP2-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico con ipotonia e caratteristiche autistiche, con o senza movimenti ipercinetici. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome VAMP2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome VAMP2-correlata?


LA SINDROME VAMP2
-La sindrome correlata a VAMP2 si verifica quando si verificano alterazioni nella
VAMP2
 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il
VAMP2
 svolge un ruolo nella comunicazione cellulare nel cervello.

Sintomi

Poiché il
VAMP2
 Il gene VAMP2 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno il gene
VAMP2
-hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare o non verbalità
  • Ritardo nel sedersi e camminare
  • Movimenti o camminate traballanti
  • L’autismo

Quante persone hanno la sindrome VAMP2-correlata?

A partire dal 2024, almeno 12 persone affette da VAMP2-sono state identificate dalla ricerca medica.

Per saperne di più sul VAMP2 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per
VAMP2.

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Articoli di ricerca e riferimenti

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche del
VAMP2
 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
VAMP2
 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
VAMP2
 Gli articoli possono essere trovati qui.

È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su
VAMP2
 cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di VAMP2 famiglie.

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