La storia di Koby

Da parte di: Kathleen, genitore di Koby, un bambino di 1 anno con una variazione genetica WDFY3

“Sii paziente”.

Com’è la vostra famiglia?

Io e mio marito abbiamo trent’anni. Abbiamo 6 bambini fantastici. 3 dei nostri figli (e io stesso) hanno tutti la WDFY3. Siamo della Florida centrale.

Cosa fai per divertirti?

Ci piace andare in spiaggia, fare shopping e stare in pigiama a guardare film.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Il nostro nuovo arrivato Koby. È nato nel gennaio 2020. È il nostro terzo figlio con WDFY3. È nato con la rottura dell’onfalocele. Inoltre, alla nascita ha subito una lesione cerebrale di tipo HIE. Il nostro figlio più grande WDFY3 ha una grave ADHD e un lieve autismo. Il nostro figlio di mezzo ha una grave forma di ADHD. Sono curioso di vedere come WDFY3 influisce su Koby durante la sua crescita e il suo sviluppo. Da neonato ha avuto uno startle ritardato. Presentava ipotonia troncale. Aveva un ritardo nel rotolare e nel gattonare. Ma a 12 mesi era già in regola con tutto. Ora cammina, mangia e sta benissimo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Siate pazienti.