Xp11.22 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da microduplicazione Xp11.22 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da microduplicazione Xp11.22?

La sindrome da microduplicazione Xp11.22 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma X. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ci sono diversi geni all’interno della regione Xp11.22 del cromosoma X che sono coinvolti nella disabilità intellettiva. Questa condizione può colpire maschi e femmine.

Sintomi

Poiché la regione Xp11.22 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono presentare una malattia:

  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio e della parola
  • Disabilità intellettiva
  • Voce nasale o husky
  • Obesità
  • Pubertà precoce
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Costipazione
  • Ritardo del motore

Le persone affette dalla sindrome da microduplicazione Xp11.22 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da microduplicazione Xp11.22 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Difetti della parte inferiore delle gambe o dei piedi
  • Sopracciglia folte
  • Labbro superiore sottile
  • Dita affusolate

Quante persone hanno la sindrome da microduplicazione Xp11.22?

Al 2022, circa 90 persone con sindrome da microduplicazione Xp11.22 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per la duplicazione di Xp11.22.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Xp11.22 Duplicazione, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione Xp11.22 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione di Xp11.22 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il
Simons Searchlight
 a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione Xp11.22 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di famiglie con la duplicazione Xp11.22.

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