YWHAG

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a YWHAG proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla YWHAG, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome YWHAG o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a YWHAG è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 56. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome YWHAG per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di YWHAG?


YWHAG
-La sindrome correlata all’YWHAG si verifica quando si verificano cambiamenti nella
YWHAG
 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il
YWHAG
 svolge un ruolo nella comunicazione cellulare.

Sintomi

Perché il
YWHAG
 il gene YWHAG è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno il gene
YWHAG
-hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Scarsa coordinazione e camminata a passo largo
  • Caratteristiche autistiche
  • Convulsioni
  • Ansia
  • Abitudini ossessivo-compulsive

Quante persone hanno la sindrome YWHAG?

Nel 2024, 48 persone con YWHAG-Nella ricerca medica sono stati descritti casi di sindrome correlata. La persona più anziana inclusa aveva 67 anni.

Per saperne di più sul

YWHAG

 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono recensioni di GeneReview per

YWHAG

.

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Articoli di ricerca e riferimenti

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sui cambiamenti nella
YWHAG
 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
YWHAG
 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
YWHAG
 Gli articoli possono essere trovati qui.

È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su
YWHAG
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Storie di famiglia

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