YWHAG
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a YWHAG proviene da pubblicazioni di ricerca.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla YWHAG, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome YWHAG o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a YWHAG è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 56. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome YWHAG per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di YWHAG?
YWHAG
-La sindrome correlata all’YWHAG si verifica quando si verificano cambiamenti nella
YWHAG
gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il
YWHAG
svolge un ruolo nella comunicazione cellulare.
Sintomi
Perché il
YWHAG
il gene YWHAG è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno il gene
YWHAG
-hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Scarsa coordinazione e camminata a passo largo
- Caratteristiche autistiche
- Convulsioni
- Ansia
- Abitudini ossessivo-compulsive
Quante persone hanno la sindrome YWHAG?
Nel 2024, 48 persone con YWHAG-Nella ricerca medica sono stati descritti casi di sindrome correlata. La persona più anziana inclusa aveva 67 anni.
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Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono recensioni di GeneReview per Articoli di ricerca e riferimenti Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sui cambiamenti nella Le informazioni disponibili su Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori. Opportunità di ricerca Faro di ricerca Simons Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia di Clicca
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gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
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è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
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