YY1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome YY1-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su YY1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome YY1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata all’YY1 è anche chiamata Sindrome di Gabriele-de Vries. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome YY1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome YY1-correlata?

La sindrome YY1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene YY1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

YY1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui lo sviluppo prima della nascita e lo sviluppo, la crescita e la divisione delle cellule.

Sintomi

Poiché il gene YY1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome YY1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Disturbi d’ansia
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Ritardo nel parlare
  • Difetti di deambulazione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome YY1?

A partire dal 2024, almeno 37 persone affette da La sindromeYY1-correlata è stata identificata in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per YY1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per YY1ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su YY1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per YY1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di YY1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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